ASOCIATIA PENTRU STUDIUL BOLILOR RENALE EREDITARE DIN ROMANIA

Name: Asociatia pentru Studiul Bolilor Renale Ereditare din Romania
Address: 258 Șoseaua Fundeni, București, CJ, 400000, RO
Telephone: +40212750700

Derulăm Programul National de Boli Rare pentru două boli: Boala Fabry și Scleroza Tuberoasa Bourneville, in cadrul caruia pacientii sunt evaluați, monitorizați și pot beneficia de tratament specific. Centrul nostru tratează în prezent aproximativ o treime din pacienții români diagnosticați cu Boala Fabry aflati în terapie de substituție enzimatică, și este centrul cu cel mai mare număr de pacienți cu Scleroza Tuberoasa Bourneville tratați în cadrul programului național din Romania.

De asemenea, în cadrul clinicii urmărim pacienți cu multiple alte boli cu transmitere genetica:

boli chistice ale rinichiului
sindrom Alport
sindrom hemolitic uremic atipic
sindrom nefrotic congenital
glomeruloscleroza focala si segmentara
nefropatie IgA
glomerulopatie membranoasă primitiva
Amiloidoza cu afectare renala
nefropatii tubulo-interstitiale congenitale
tubulopatii (sindrom Liddle, sindrom Gitelman, sindrom Bartter)
cistinoză

Capacitatea de a gestiona pacienții cu boli ereditare rare și de a oferi consiliere la nivel de expert rezultă din numarul mare de pacienți evaluați, diagnosticați, monitorizați și tratați.

Bolile rare renale reprezinta o subcategorie a afectiunilor nefrologice, cu prevalenta ce variaza intre 1 caz la 2000 de locuitori in Europa, respectiv 1 la 200.000 locuitori in SUA. Organizatia Mondiala a Sanatatii (OMS) considera o boala rara atunci cand prevalenta este de mai putin de 65 de cazuri la 100.000 de indivizi. Majoritatea bolilor rare sunt afectiuni determinate genetic, care apar secundar unei mutatii genetice, de obicei cu transmitere ereditara, adica prin trasmitere de la parinti la copii.

O mare parte din aceste boli sunt "boli orfane", denumite astfel fiindca nu beneficiaza inca de un tratament patogenic, pentru a opri sau a intarzia evolutia bolii. Cu toate acestea, in ultimii ani s-a manifestat un interes crescut la nivel global pentru cercetarea mecanismelor genetice moleculare care determina boala, ceea ce a facut posibila investigarea si descoperirea unor noi posibilitati terapeutice, de care pacientii pot beneficia: initial in cadrul studiilor clinice, ulterior fiind aprobate si prescrise pe termen lung.

Obiectivele majore ale Asociației pentru Studiul Bolilor Renale Ereditare sunt reprezentate de: diagnosticul precoce al bolilor renale genetice, urmat de consiliere, evaluare completă, monitorizare și tratament conform ultimelor protocoale in domeniu.